引言

非典型溶血性尿毒综合征（aHUS）是一类由补体旁路通路异常激活介导的罕见血栓性微血管病，可造成肾脏、多脏器严重损伤，既往疾病预后极差。随着C5补体抑制剂的问世，aHUS治疗格局发生颠覆性改变，显著降低终末期肾病发生风险，极大改善患者生存结局。如今补体靶向药物家族不断壮大，多种给药方式、不同作用时长的新药持续研发，临床决策不再只聚焦客观疗效指标，患者自身的诉求、治疗负担与主观偏好，成为制定长期管理方案不可忽视的一环。近期发表于Kidney International Reports的一项全球多中心在线调研，首次大样本描绘了补体抑制剂时代aHUS患者的真实视角，为罕见肾病的医患共同决策提供重要循证参考。

研究核心要点一览

一、研究概述

该研究面向全球开展匿名线上问卷调查，共回收122份有效患者问卷，其中45%为儿童期起病、55%为成年起病，67%受试者检出补体相关致病遗传变异，女性占比67%。问卷围绕治疗选择影响因素、给药偏好、疾病治疗负担、生育顾虑、遗传检测认知、信息获取现状等多维度展开，还原真实世界里aHUS患者面对长期治疗的所思所感。

二、疗效安全优先，患者对长效、便捷给药存在强烈期待

在患者心中，选择药物排在前三位的核心要素依次为疗效（90±23分）、安全性（88±23分）、治疗可及性（80±28分），远超给药途径、给药频次、治疗费用等因素，反映出控制疾病、规避严重不良反应仍是患者最根本诉求（图1）。

图1. 影响药物选择的因素（评分范围：0~100，从无到高度影响）

在给药形式偏好上，76%的患者首选口服制剂；若暂无法实现口服，63%患者更倾向选择6~8周1次的长效剂型，仅24%愿意接受每日短效方案。在药物转换意愿调研中，患者最希望实现从静脉输注转为口服给药（79±31分），其次是短效制剂切换成长效制剂（74±33分），而更换为非C5靶点抑制剂的意愿相对偏低（50±32分），提示当前C5阻断治疗的临床获益已获得患者广泛认可。

长期静脉输注带来了沉重现实负担：患者每月平均用于治疗耗时8±17小时，往返医院交通耗时达5±13小时（图2），每年平均住院夜晚约10天，频繁往返医院对工作、学习与日常生活造成持续干扰。高达88%的患者对居家输注模式抱有浓厚兴趣，居家治疗可以显著降低通勤成本，减轻长期治疗对生活的侵扰，是未来优化aHUS长期管理重要方向。

图2. 儿童和成人aHUS患者治疗负担

三、现实困境：信息获取不足、报销障碍与生育的沉重顾虑

尽管靶向治疗大幅改善预后，但调研暴露出临床照护中诸多短板。仅有30%患者认为自己充分了解新药研发进展，超过半数（52%）希望获取更多关于新药的科普信息，反映出罕见病领域医患信息传递仍存在明显缺口。同时17%患者遭遇药物报销困难，对失去医保保障存在担忧，药物可及性依旧是全球aHUS患者共同面临的难题。

生育是成年女性aHUS群体绕不开的痛点。参与调查的成年女性中，67%对未来妊娠抱有强烈顾虑，92%认为怀孕属于高风险事件，57%因此选择放弃再次生育。患者对于孕期疾病复发的恐惧，显著高于对药物不良反应的担心。即便现有证据证实补体抑制剂可在孕期安全使用，但疾病复发风险带来的心理压力，深刻影响女性患者的家庭规划，提示临床需要完善孕前-孕期全周期评估与心理支持体系。

在感染风险教育层面，69%患者接受脑膜炎抗生素预防，93%的患者充分知晓补体抑制治疗带来的脑膜炎感染风险，体现感染相关宣教工作取得不错成效。绝大多数患者完成遗传检测（95%），67%检出致病性基因变异，患者对于基因检测的恐惧程度较低，说明随着疾病科普推进，患者对aHUS遗传属性具备较好认知基础。

四、启示：罕见肾病诊疗，把患者视角融入临床决策

这项研究带给肾脏病临床重要启发：aHUS已经进入多种补体药物并存的时代，治疗方案选择，不能仅仅依靠临床试验客观终点，更需要充分倾听患者诉求，推进医患共同决策模式。

第一，疗效、安全永远是治疗基石，但在同等获益前提下，应当充分尊重患者对给药频次、给药途径的偏好，优先选择减轻生活负担的方案；积极探索居家输注模式，降低反复就医带来的时间成本。

第二，重视患者信息需求，做好疾病、药物、新药研发科普，完善医保与药物可及性，减少报销障碍带来的治疗顾虑。

第三，关注特殊人群，尤其是育龄女性患者，建立孕前咨询、孕期监测一体化管理，兼顾生理风险评估与心理疏导。

第四，遗传检测已经广泛普及，应当持续做好遗传咨询，帮助患者及家属理性看待基因变异。

五、总结

补体抑制剂改写了aHUS的疾病命运，而这份来自全球患者的调研提醒我们：好的治疗，不只是实验室数据的优异，更要回归患者真实生活。对于aHUS这类罕见慢性肾病，将患者的治疗负担、主观偏好、生活诉求纳入诊疗考量，推动个体化、以患者为中心的长期管理，才能真正实现从“治疗疾病”走向“照护完整的人”。

参考文献Jenny E, et al. Atypical hemolytic uremic syndrom epatients’perspective in the era of complement inhibitors. Kidney International Reports, 2026. doi: https://doi.org/10.1016/j.ekir.2026.107140.

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（来源：《肾医线》编辑部）

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