肾小球源性血尿是肾脏内科常见临床表现，病因谱系广泛，鉴别诊断需结合尿红细胞形态、影像学、家族史乃至肾活检病理综合评估。薄基底膜肾病作为遗传性肾小球疾病，典型特征为持续性肾小球源性镜下血尿，多数患者无蛋白尿、肾功能损伤，既往亦称良性家族性血尿，电镜下肾小球基底膜弥漫变薄是确诊核心依据。临床上本病易与IgA肾病、Alport综合征混淆，家族血尿筛查是重要线索；多数患者预后良好，单纯血尿、肾功能稳定者一般无需药物干预，但备孕人群常需完善病理确诊以充分评估妊娠风险。试纸潜血阳性不可等同于真性血尿，需依靠尿沉渣镜检明确，并区分肾小球源性与非肾小球源性血尿，排除泌尿系结石、感染、妇科污染等干扰因素。本文报道一例以无症状镜下血尿起病、有家族血尿史、计划妊娠最终经肾活检确诊薄基底膜肾病的青年女性病例。

一、临床资料

女性，30岁。主诉：体检发现镜下血尿2个月。

现病史：2个月前体检时，尿常规：蛋白（-），潜血（+++）；肌酐50μmol/L；腹部B超：肝胆胰脾双肾未见异常。为明确诊断就诊。患者自发病来无关节痛、脱发、皮疹，无尿急、尿频、尿痛。尿色、尿量正常。

既往史：体健。

入院查体：T 36.2℃，P 78次/分，R 14次/分，BP 96/60mmHg，体重47.5kg，身高165cm，发育正常，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、苍白、发绀、出血点。全身浅表淋巴结未触及肿大。颈部查体未见明显异常，心肺腹及神经系统检查无异常。

初步诊断：血尿原因待查。

二、诊断思路和临床诊疗经过

患者主诉体检发现镜下血尿，复查尿常规显示：蛋白（-），潜血（+++），红细胞10~20/高倍视野，尿白蛋白/肌酐9.3mg/g。尿红细胞形态分析显示90%的变形红细胞尿，泌尿系统超声检查未见异常。考虑患者血尿为肾小球源性。进一步检查示SCr，BUN均正常，ANA（-），C3正常。患者家属配合做了尿常规检查，父亲及父亲一方的家属发现多个血尿患者，同时母亲的姐姐发现尿红细胞阳性。家族中所有血尿患者接受了尿红细胞形态检查，父系血尿患者均为变形红细胞尿；姨母的红细胞为80%正常形态，同时尿白细胞8~10个/HP，后证实为细菌性阴道炎，治疗后尿检正常。

因患者近期希望妊娠，希望明确诊断，进行了肾脏活检，肾组织病理学检查，提示为薄基底膜肾病（图1）。两年后患者顺利生产，随访5年尿蛋白一直阴性，肾功能正常。

图1.电镜下肾小球基底膜弥漫均匀变薄

最终诊断：薄基底膜肾病；慢性肾脏病1期。

三、讨论

血尿是肾脏内科最为常见的异常尿检结果之一，规范定义为尿液中红细胞数量病理性升高，临床确诊金标准为尿沉渣显微镜检查红细胞＞3/HP。临床工作中必须厘清检验误区，尿常规干化学试纸条潜血阳性不能直接诊断血尿。试纸检测原理基于过氧化物酶催化显色反应，完整红细胞、游离血红蛋白、横纹肌损伤释放的肌红蛋白均可触发阳性反应，无法区分真性血尿、血红蛋白尿与肌红蛋白尿。除此之外，尿液标本中的消毒剂、细菌代谢产物、氧化药物等多种干扰物质均会升高假阳性概率，现有临床数据提示试纸潜血检测假阳性率可达50%左右[1]。正如本病例所示，患者初次体检仅依靠试纸检出潜血（+++），后续依靠尿沉渣镜检确认红细胞计数升高，充分说明尿沉渣人工镜检是血尿确诊不可或缺的环节，若单纯依赖试纸结果，极易造成过度检查、误诊，干扰整体诊疗思路。

根据出血病变解剖位置，临床将血尿病因划分为肾小球源性血尿与非肾小球源性血尿两大类，两类疾病诊疗方向截然不同，因此二者的鉴别诊断是血尿病因探索过程中的核心环节。非肾小球源性血尿病变发生于肾小球以下通路，涵盖肾小管、肾盂、输尿管、膀胱、尿道，常见病因包括泌尿系结石、尿路肿瘤、急慢性尿路感染、常染色体显性多囊肾、尿路血管畸形等。肾小球源性血尿起源于肾小球滤过屏障损伤，各类原发性、继发性肾小球疾病均可以诱发。典型肾小球源性血尿具备特征性临床表现：多为全程血尿，尿液通常无血凝块，多数患者无排尿疼痛；尿沉渣镜检可发现红细胞管型，尿红细胞形态以变形红细胞为主，病情进展过程中可合并蛋白尿、水肿、肾功能异常等肾小球疾病特征[2]。本病例患者尿红细胞形态分析提示90%变形红细胞尿，无尿频、尿急、尿痛等尿路刺激症状，泌尿系超声完整排除结石、占位、尿路畸形等外科病变，初步锁定血尿来源于肾小球，完成关键的病因分层。

薄基底膜肾病（TBMN）是一类常染色体显性遗传为主的遗传性肾小球疾病，持续性肾小球源性镜下血尿为本病唯一或核心临床表现，部分患者可在上呼吸道感染、高强度运动诱因下突发肉眼血尿。本病最终确诊依赖肾脏病理电镜检查，特征性形态改变为肾小球基底膜（GBM）弥漫性、均匀变薄，该电镜表现是疾病确诊的核心标准。薄基底膜肾病既往被命名为良性家族性血尿，长期队列研究证实绝大多数患者肾功能能够终身维持在正常区间，总体远期预后良好[3]。本病具备典型家族聚集特点，对于不明原因持续性血尿患者，积极开展直系亲属尿液筛查是重要的无创诊断线索。在本例诊疗流程中，医师完善先证者家系尿检筛查，发现患者父系多名亲属存在肾小球源性血尿，为本病诊断提供了关键临床佐证。

需要着重强调，薄基底膜肾病属于排他性诊断，确立诊断前需要系统性排除多种能够引起血尿的疾病谱系。首先需要与IgA肾病鉴别，IgA肾病同样高发，常以肾小球源性血尿为首发症状，但肾组织免疫荧光可见系膜区IgA特征性沉积；其次必须重点鉴别Alport综合征，Alport综合征同样存在肾小球基底膜遗传性病变，常伴随进行性肾功能衰退、感音神经性耳聋、眼部晶状体病变，电镜下基底膜表现为厚薄不均、板层撕裂，疾病进展风险远高于薄基底膜肾病。同时临床还需要逐一排除狼疮性肾炎、血管炎肾损害等继发性肾小球疾病以及各类泌尿外科疾病。本病例完善ANA、补体C3、肾功能、泌尿系影像学等检查，排除上述疾病。值得注意的是，家系筛查过程中发现患者姨母尿检红细胞阳性，但红细胞形态以正常形态为主，最终证实为细菌性阴道炎造成尿液标本污染，这一现象提示尿液外源污染是血尿鉴别中极易遗漏的干扰因素，临床需重视尿液标本采集规范与妇科情况排查。

在治疗与长期管理层面，薄基底膜肾病整体预后乐观，治疗方案强调个体化分层管理。针对仅单纯存在镜下血尿、血压持续正常、肾功能稳定、无持续性蛋白尿的低危患者，不需要使用激素、免疫抑制剂等特殊药物干预，长期规律随访监测血压、尿常规、肾功能是核心管理策略。生活方式干预是基础防治手段，临床应当告知患者过度劳累、剧烈运动、反复上呼吸道感染均是诱发肉眼血尿急性发作的高危因素，通过健康宣教规避相关诱因，能够显著减少症状波动。少数病程中进展出现高血压的患者，需要及时启动规范化降压治疗，持续控制血压，降低肾小球高滤过状态，延缓滤过屏障进一步损伤[4]。

结合本病例特点分析，本例青年女性患者存在妊娠计划，出于妊娠风险评估需求主动接受肾穿刺活检明确病理诊断。患者确诊薄基底膜肾病后顺利完成妊娠分娩，长达5年持续随访尿蛋白阴性、肾功能维持正常，充分证实无蛋白尿、肾功能稳定的薄基底膜肾病患者妊娠整体安全性较高，远期预后良好。临床上面对有备孕需求的血尿青年患者，应当完整开展病因鉴别，必要时积极完善肾活检明确病理类型，充分向患者沟通妊娠潜在肾脏风险，制定个体化随访方案，落实妊娠期全程肾脏指标监测。对于此类人群，精准的病因诊断不仅能够消除患者心理焦虑，也能为孕期管理方案制定提供坚实依据。

参考文献：

[1] Delanghe J, Speeckaert M, Delanghe S, Oyaert M. Pitfalls in the diagnosis of hematuria. Clin Chem Lab Med. 2023;61(8):1382-1387.

[2] Szymkiewicz S. Clinical Significance, Differential Diagnosis and Initial Management of Hematuria in Emergency and Outpatient Settings. Cureus. 2025;17(9):e91639.

[3] Ramakrishnan M, Leslie SW. Thin Basement Membrane Nephropathy. In: StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; August 31, 2024.

[4] Khan S, Sridharan S. Thin Basement Membrane Nephropathy [M]//StatPearls. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026.

“肾医线”读者专属微信群建好了，快快加入吧。扫描“肾医线”小助手二维码（微信号：nephro-online），回复“肾医线读者”，ta会尽快拉您入群滴！

（来源：《肾医线》编辑部）

声明：本文仅供医疗卫生专业人士了解最新医药资讯参考使用，不代表本平台观点。该等信息不能以任何方式取代专业的医疗指导，也不应被视为诊疗建议，如果该信息被用于资讯以外的目的，本站及作者不承担相关责任。