编者按：纤维肌性发育不良（fibromuscular dysplasia，FMD）是一种动脉壁肌肉组织的特发性、节段性、非动脉粥样硬化和非炎症性血管病变，是导致肾动脉狭窄的重要原因之一。累及肾动脉的FMD主要表现为中重度高血压，部分患者可合并肾功能损害和高血压急症。由于其临床表现缺乏特异性，极易造成漏诊和误诊。

一、病例摘要

患者，女性，29岁，因“发现血压升高8个月”于2021年4月入院。

患者2018年8月因“感冒、头痛”至当地卫生院测得血压140/110 mmHg，未治疗，后自觉头痛好转，未复测血压。2020年11月15日因头痛、恶心、呕吐就诊于当地省人民医院，测血压206/129 mmHg，头颅CT未见明显异常，血钾2.75 mmol/L，随后出现一过性抽搐伴意识丧失。实验室检查：立位醛固酮194.1 ng/dl，肾素活性3 ng/(ml·h），醛固酮/肾素比值（ARR）64.71，皮质醇（8 am）279 nmol/L。肾动脉B超示右肾主动脉内径变细，右肾段血流速度偏低，双肾未见异常声像。经多种降压药联合治疗后，血压控制不佳。于2021年4月25日至我科门诊就诊，测左右上肢血压均180/120 mmHg，处方硝苯地平控释片联合多沙唑嗪缓释片降压治疗，但患者未遵医嘱服药。为进一步诊治收入我科病房。

自患病以来，患者精神状态良好，胃纳可，睡眠尚可，大小便无异常，体重无明显变化。否认高血压家族史。

体格检查：体温37.2℃，脉搏88次/分，呼吸18次/分，血压191/132 mmHg，体重指数（BMI）17.8 kg/m2。神志清楚，发育正常，对答切题，自动体位。腹部主动脉及肾动脉听诊区未闻及明显血管杂音；双下肢无水肿；四肢肌力、肌张力正常。

辅助检查：血钾2.8 mmol/L，同步24h尿钾42.8 mmol。晨非卧位2h血醛固酮165.85 ng/dl，肾素142.18 ng/L，ARR 1.1。血皮质醇昼夜节律（8 am-4 pm-0 am）36.03 μg/dl-11.3 μg/dl-14.68 μg/dl。24h尿游离皮质醇97 μg（尿量2.5 L）。小剂量地塞米松抑制试验：次晨血皮质醇1.31 μg/d（可被抑制）。血变肾上腺素57.6 pg/ml，去甲变肾上腺素257.5 pg/ml。24h尿VMA 51 μmol。血常规、粪常规+隐血、肝肾功能、血脂、凝血功能均无明显异常。ENA抗体、抗核抗体、ANCA无异常。尿常规：蛋白（1+），余（-）。

肾CTA（图1）：右肾体积缩小；血管重建显示右肾动脉狭窄。肠系膜上动脉与腹主动脉夹角无明显减小，左肾静脉轻度受压。肾图：双肾有效肾血浆流量90.61 ml/min，其中左肾60.62 ml/min，右肾29.99 ml/min。

图1. 肾CTA

头颅MR平扫：两侧额叶散在缺血灶，副鼻窦炎。

心脏超声：静息状态下左室收缩及舒张功能正常，未见结构性心脏病。

血管超声（图2）：双侧颈动脉、椎动脉及上肢动脉系统未见明显异常。右肾体积偏小，右肾动脉中段局部管腔狭窄，收缩期峰值流速（PSV）达225 cm/s，与腹主动脉PSV比值为3.4:1。结合临床表现，首先考虑肾动脉FMD。左肾、左侧肾动脉未见明显异常，但左肾静脉局部明显扩张，符合“胡桃夹综合征”表现。

图2. 双肾及肾动脉超声

临床诊断：继发性高血压，继发性醛固酮增多症，右侧肾动脉狭窄（考虑肾动脉FMD可能）。

二、诊疗过程

入院后给予多沙唑嗪缓释片联合硝苯地平控释片控制血压，并口服氯化钾缓释片纠正低钾血症。治疗后血压稳定在(120~140)/(75~100) mmHg，血钾恢复正常。

针对右侧肾动脉狭窄，请血管外科会诊，考虑为肾动脉FMD。建议行经皮腔内血管成形术（PTA）治疗。

患者于2021年7月29日接受右肾动脉血管扩张成形术。术后逐步停用降压药及补钾药物，短期内在当地医院多次随访血压维持在正常范围。

随访情况：术后3个月，血压再次升高，波动于(140~150)/(90~100) mmHg，但多次复查血钾均正常。术后半年门诊复查肾CTA（图3）：右肾动脉局部仍存在轻度狭窄，走行较纤细，较术前已明显好转。非卧位2h醛固酮91.32 ng/dl，肾素浓度69.58 ng/L。嘱患者口服钙离子拮抗剂类药物控制血压。术后1年门诊复查肾CTA（图4）：右肾动脉狭窄程度大致同前，未进一步加重。血压维持在(120~130)/(90~100) mmHg，多次复查血钾及肾功能均正常。

图3. 术后半年复查肾CTA

图4. 术后一年复查肾CTA

三、病例分析

本例患者为年轻女性，以恶性高血压和低钾血症（经肾失钾）为主要表现，提示需积极筛查继发性高血压病因。在鉴别诊断过程中，肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）相关指标的准确解读至关重要。

患者在外院曾检查立位肾素活性仅轻度升高（接近正常上限），而醛固酮水平明显升高，提示原发性醛固酮增多症的可能。我院采用直接肾素浓度法检测发现：立位肾素浓度明显升高，原醛筛查结果阴性，更支持继发性醛固酮增多症的诊断。

入院后排查嗜铬细胞瘤、皮质醇增多症，证据均不足；行甲状腺及甲状旁腺功能检查，亦未见明显异常。患者虽右肾偏小，但肾功能正常，故可除外慢性肾脏病所致高血压。结合患者高肾素、高醛固酮血症，肾素水平明显升高，以及CTA提示右肾动脉明显狭窄，最终诊断为肾动脉狭窄引起的继发性高血压。

肾动脉狭窄常见病因包括动脉粥样硬化、FMD和大动脉炎。肾动脉粥样硬化性狭窄主要见于老年人，常合并糖尿病、高脂血症、吸烟等危险因素，且常累及其他大血管，本例患者为年轻女性，无相关危险因素，不支持动脉粥样硬化。全身大血管超声提示仅右肾动脉中段局部管腔狭窄，无其他大动脉及分支累及表现，亦不支持大动脉炎。结合超声影像和临床特点，考虑为典型的FMD。本例患者后续行PTA治疗后短期内血压恢复正常，虽术后3个月出现右肾动脉再狭窄趋势，但长期随访2年血压控制良好，肾功能及电解质正常，进一步支持肾动脉FMD的诊断。

FMD是一种罕见的非炎症性、非动脉粥样硬化性动脉壁结构异常，病因尚不明确，好发于年轻女性，主要累及肾动脉和颈动脉。约10%的肾动脉狭窄由FMD引起，典型表现为难治性或恶性高血压。对于骤然发生高血压的年轻患者，或原有高血压短期内急剧恶化的中老年患者，应高度警惕FMD可能，需检测血醛固酮、肾素水平，必要时完善肾动脉CTA检查，以免误诊、漏诊。目前认为，影像学检查是诊断肾动脉FMD的主要方法，而常规实验室筛查敏感性低，难以排除或确诊[1]。

FMD累及肾动脉时，患者常表现为不同严重程度的高血压，部分患者可闻及上腹部或腰部血管杂音，但敏感性和特异性较低。多数患者不会发展为肾功能不全，与动脉粥样硬化性肾动脉狭窄不同，肾动脉FMD较少引起血肌酐水平升高。然而，FMD可并发肾动脉夹层和肾梗死，表现为突发腰痛、血尿和快速进展的高血压。由于肾缺血激活RAAS，可导致继发性醛固酮增多症和低钾血症，尤其是在合并肾动脉夹层和肾梗死时更为明显[2-4]。

肾动脉FMD的治疗目标包括控制血压、保护肾功能以及预防并发症。治疗方法包括药物治疗、介入干预（如PTA和支架置入）及外科血运重建。由于肾动脉FMD的高血压源于肾缺血导致的RAAS激活，理论上ACEI/ARB类药物具有良好的降压效果，但此类药物可引起肾功能损害急性加重，故一般不推荐作为一线用药。可选用长效钙通道阻滞剂控制血压，螺内酯可用于纠正低血钾。然而，单纯药物治疗往往难以实现血压长期达标，还可能引起肾脏及其他靶器官的慢性损害。目前认为，血运重建是FMD的首选治疗方法，研究证实，PTA可显著改善血压控制，部分患者甚至实现高血压“治愈”[5,6]。本例患者术后短期内停药血压仍正常，即体现了PTA的良好疗效。值得注意的是，即使成功行PTA，仍需长期随访。本例患者术后半年及一年复查CTA均提示局部狭窄持续存在，虽较术前改善，但仍需继续监测血压及肾功能。

总之，FMD的早期诊断和及时干预对改善预后至关重要。延误诊断可能会导致不可逆的靶器官损伤，即使后期行血运重建，血压也可能无法恢复正常。

参考文献

[1] Herrmann SM, Textor SC. Renovascular Hypertension. Endocrinol Metab Clin North Am. 2019;48(4):765-778. 

[2] Skræddergaard A, Nyvad J, Christensen KL, Hørlyck A, Mafi HM, Reinhard M. Difficulty and importance of diagnosing stenosis of renal branch artery in fibromuscular dysplasia: a case report. Blood Press. 2021;30(6):416-420. 

[3] Tournebize C, Lemoine S, Pelletier C. Dysplasie fibromusculaire des artères rénales : que savons-nous en 2024 ? [Fibromuscular dysplasia of the renal arteries: what do we know in 2024?]. Nephrol Ther. 2024;20(2):131-139. 

[4] Khoury MH, Gornik HL. Fibromuscular dysplasia (FMD). Vasc Med. 2017;22(3):248-252. 

[5] Tian Y, Yuan B, Zhang N, Huang Z. Outcomes Following the Endovascular Treatment of Renal Artery Stenosis Caused by Fibromuscular Dysplasia: A Systematic Review and Meta-Analysis. Ann Vasc Surg. 2022;78:362-372. 

[6] Chen Y, Dong H, Jiang X, et al. Percutaneous transluminal angioplasty with selective stenting for the treatment of renal artery stenosis caused by fibromuscular dysplasia: 18years' experience from the China Center for Cardiovascular Disease. Catheter Cardiovasc Interv. 2020;95 Suppl 1:641-647.