近日，由中国非公立医疗机构协会肾脏病透析专委会临床实践指南工作组制定的《中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南（2026版）》在《中华肾脏病杂志》第3期发表（通讯作者：梅长林）。该指南基于循证医学证据及临床经验，系统阐述了常染色体显性多囊肾病（ADPKD）的诊断与评估、延缓疾病进展措施、肾脏及肾外并发症处理和特殊ADPKD患者管理等，共形成25条推荐意见，全面反映了目前国内外ADPKD临床诊疗与患者管理策略的最前沿。

本版指南根据循证医学证据将推荐强度分为推荐（1级）和建议（2级）两个级别，把证据质量分为高（A）、中（B）、低（C）和极低（D）4级。

《中国ADPKD临床实践指南（2026版）》25条推荐意见

一、ADPKD筛查、诊断及鉴别诊断

1.对于有明确家族史的风险个体，首选肾脏B超进行ADPKD筛查及诊断（1B）。

表1. 常染色体显性多囊肾病致病基因占比及临床特征

表2. 常染色体显性多囊肾病与其他囊肿性肾病的鉴别诊断要点


二、疾病监测与评估

2.推荐ADPKD患者进行标准化诊室血压监测（1B）。建议使用家庭血压监测（home blood pressure monitoring，HBPM）或动态血压监测（ambulatory blood pressure monitoring，ABPM）来监测诊室外血压，以补充标准化诊室血压监测（2B）。

3.推荐利用梅奥影像分类（Mayo image classification，MIC）模型预测ADPKD患者肾功能下降速度及肾衰竭时间点（1B）。

ADPKD患者梅奥影像分类及定义见下表。

表3. 常染色体显性多囊肾病患者梅奥影像分类及定义


三、肾脏表现与管理

4.对于年龄在50岁以下，eGFR≥60 ml·min-1·（1.73 m²） -1，血压高于130/85 mmHg的ADPKD成年患者，在可耐受前提下，推荐血压控制在≤110/75 mmHg（1D）。

5.对于年龄在50岁以上的ADPKD患者，无论肾功能如何，在可耐受前提下，建议收缩压<120 mmHg（2C）。

6.ADPKD合并高血压患者，推荐使用肾素-血管紧张素系统阻断剂作为降压一线治疗方案（1C）；避免联合使用血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素Ⅱ受体阻断剂和直接肾素抑制剂控制血压（1B）。

7.鼓励ADPKD合并肾结石患者多饮水，每日尿量≥2.5 L（2B）。肾结石与肥胖、糖尿病及代谢综合征密切相关，建议肾结石患者积极管理这些合并症，以降低结石再发风险（2D）。

8.ADPKD患者发生肾囊肿感染时，建议行4～6周抗生素治疗（2D）。

9.未透析ADPKD患者出现贫血，不建议使用低氧诱导因子-脯氨酰羟化酶抑制剂（hypoxia-inducible factor-prolyl hydroxylase inhibitors，HIF-PHIs）纠正贫血（2D）。

10.无论ADPKD患者是否合并糖尿病，不建议使用钠-葡萄糖共转运蛋白-2抑制剂（sodium-glucose cotransporter 2 inhibitors，SGLT2i）延缓ADPKD进展（2D）。

11.ADPKD进展至ESKD患者应根据身体条件、个人意愿及治疗可及性选择血液透析或腹膜透析进行肾脏替代治疗（2C）。

12.ADPKD进展至ESKD患者肾移植是否需要肾切除应当充分评估，权衡利弊后决定（2C）；因肾移植需行肾切除术，单侧肾切除优于双侧肾切除（2D）；肾切除时机应该在肾移植同时或者移植后，而不是在肾移植前（2C）。

四、延缓疾病进展措施

13.建议eGFR≥30 ml·min -1·（1.73 m²）-1，且不存在液体负荷过重和排泄障碍的ADPKD患者，饮水量每天至少2～3 L（2D）。

14.对eGFR≥25 ml·min -1·（1.73 m²）-1且评估为快速进展型ADPKD成人患者，推荐启动托伐普坦治疗（1B）。

15.托伐普坦治疗快速进展型ADPKD成人患者，需从小剂量开始，每4周增加15 mg，直至目标剂量90 mg/d（60 mg/早晨，30 mg/下午，两次服药间隔8～9 h）（1B）。

托伐普坦治疗快速进展型ADPKD患者的规范流程化见下图。


图1. 托伐普坦治疗快速进展型ADPKD流程

16.不推荐使用哺乳动物雷帕霉素靶点（mammalian target of rapamycin，mTOR）抑制剂延缓ADPKD患者的肾脏疾病进展（1C）。

17.不建议使用他汀类药物延缓ADPKD患者的肾脏疾病进展（2D）。

18.不推荐使用二甲双胍延缓非糖尿病ADPKD患者的疾病进展（1B）。

19.不建议使用长效生长抑素类似物延缓ADPKD患者的eGFR下降（2B）。

五、肾外表现与管理

20.推荐对肝体积增大引起严重临床症状的ADPKD患者使用长效生长抑素类似物治疗（1B）。

21.推荐告知成年ADPKD患者其ICA和蛛网膜下腔出血（subarachnoid hemorrhage，SAH）风险增高（1C）。

22.推荐对有SAH病史或家系中存在ICA、SAH或不明原因猝死事件，且具备诊疗条件及预期寿命长的ADPKD患者进行ICA筛查（1D）。

六、ADPKD患者特殊时期管理

23.推荐所有确诊ADPKD患者及其直系亲属接受遗传咨询，了解疾病的遗传方式，家庭成员的患病风险，生育规划和产前、症状前诊断等（2D）。

24.对于ADPKD儿童合并高血压患者，血压应控制在≤按年龄、性别和身高校正的第50百分位数值，或≤110/70 mmHg（1D）。

25.推荐使用肾素-血管紧张素系统抑制剂作为ADPKD儿童患者高血压治疗的一线用药（1D）。

总结

《中国ADPKD临床实践指南（2026版）》本指南紧密结合国内外最新研究进展与中国临床实际，包括中国人群临床特征、医疗资源可及性及诊疗实践特点，形成了更具针对性、实操性和创新性的诊疗体系，为中国ADPKD临床规范化诊疗提供了全面且精准的指导。

展望未来，通过建立中国ADPKD登记数据库、持续完善基因库与临床资料数据库，同时推动人工智能在影像识别、基因治疗（靶向传递与基因编辑）等前沿技术在临床中的转化应用，将为ADPKD个体化精准治疗奠定基础，充分彰显我国在该疾病诊疗领域立足本土、探索创新的中国特色策略与发展方向。

来源：
中国非公立医疗机构协会肾脏病透析专委会临床实践指南工作组. 中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南（2026版）[J]. 中华肾脏病杂志, 2026, 42(3): 227-244. DOI: 10.3760/cma. j.cn441217-20250722-00740.